الحزم تبدأ من
هل تحتاج إلى مساعدة في اختيار الحزمة المناسبة لرحلتك الطبية؟
بياناتك الصحية محمية معنا
ضمور العضلات (MD) يشير إلى مجموعة من الاضطرابات الموروثة التي تسبب الضعف التدريجي وتضخم العضلات الهيكلية المسؤولة عن الحركة. ينتج عن طفرات في الجينات التي تؤثر على وظيفة العضلات ، وخاصة إنتاج دستروفين البروتين. تشمل الأنواع الأكثر شيوعًا Duchenne و Becker و Myotonic و Limb-Girdle Muscular Dystrophies.
هناك حاليا لا علاج لحطمة العضلات ، ولكن العلاجات المختلفة يمكن أن تساعد التقدم البطيء, إدارة الأعراض, و تحسين نوعية الحياة. عادة ما ينطوي العلاج نهج متعدد التخصصات, بما في ذلك الأدوية ، والعلاج الطبيعي ، والتدخلات العظمية ، ودعم الجهاز التنفسي ، وفي بعض الحالات ، العلاجات القائمة على الجينات.
5.0
90% مصنف قيمة مقابل المال
يحسن قوة العضلات والتنقل
يقلل مضاعفات مثل الجنف والانقباضات
يعزز وظيفة الجهاز التنفسي والقلب
يعزز الاستقلال في الأنشطة اليومية
يحسن نوعية الحياة بشكل عام
98%
معدل النجاح
3+
ضمور العضلات الجراحين
0
ضمور العضلات
10+
المستشفيات في جميع أنحاء العالم
1+
الحياة التي تم لمسها
ضمور العضلات (MD) يشير إلى مجموعة من الاضطرابات الموروثة التي تسبب الضعف التدريجي وتضخم العضلات الهيكلية المسؤولة عن الحركة. ينتج عن طفرات في الجينات التي تؤثر على وظيفة العضلات ، وخاصة إنتاج دستروفين البروتين. تشمل الأنواع الأكثر شيوعًا Duchenne و Becker و Myotonic و Limb-Girdle Muscular Dystrophies.
هناك حاليا لا علاج لحطمة العضلات ، ولكن العلاجات المختلفة يمكن أن تساعد التقدم البطيء, إدارة الأعراض, و تحسين نوعية الحياة. عادة ما ينطوي العلاج نهج متعدد التخصصات, بما في ذلك الأدوية ، والعلاج الطبيعي ، والتدخلات العظمية ، ودعم الجهاز التنفسي ، وفي بعض الحالات ، العلاجات القائمة على الجينات.
ضعف العضلات التقدمية
هدر العضلات وضمور
صعوبة المشي أو السقوط المتكرر
مشكلة في التنسيق والتوازن
آلام العضلات أو الصلابة
مضاعفات القلب والجهاز التنفسي (في المراحل اللاحقة)
الطفرات الوراثية التي تؤثر على إنتاج بروتين العضلات
موروثة على أنها سمات متنحية أو تلقائية أو تلقائية
نقص أو عدم وجود dystrophin (خاصة في أنواع دوشين وبيكر)
طفرات وراثية عفوية (حالات دي نوفو)
تاريخ عائلي من الضمور العضلي
تغيير أداء الجينات التي تتحكم في إصلاح العضلات والنمو
1. التشخيص والاختبار الجيني:
الفحص السريري وخزعة العضلات والاختبارات الجينية لتأكيد نوع MD.
2. الأدوية:
الكورتيكوستيرويدات (ه.ز., بريدنيزون ، ديفلازاكورت) لإبطاء تنكس العضلات.
أدوية القلب (ه.ز., حاصرات بيتا ، مثبطات الإنزيم المحول للأنجيفة) لاعتلال عضلة القلب.
مضادات الاختلاج أو مضادات الاكتئاب للأعراض العصبية المرتبطة بها.
3. العلاج المادي والمهني:
تمارين تمارين وتقوية.
استخدام الأقواس أو المشاة أو الكراسي المتحركة.
المعدات التكيفية للحياة اليومية.
4. دعم التنفس:
التهوية غير الغازية (هـ.ز., BIPAP) إذا كان التنفس يتعرض للخطر.
أجهزة مساعدة السعال والعلاج الطبيعي التنفسي.
5. التدخلات الجراحية:
العمليات الجراحية التصحيحية للجنف أو الانقباضات أو قضايا القلب.
6. العلاجات المتقدمة:
العلاج الجيني (ه.ز., إكسون تخطي الأدوية مثل إبلايرسن لدوشين دكتوراه).
العلاج بالخلايا الجذعية (تجريبي).
علاج استبدال الإنزيم لبعض الأنواع.
7. الاستشارة والدعم:
الاستشارة الوراثية للعائلات.
الدعم النفسي لإدارة الجوانب العاطفية.
المستشفى
الطبيب